File:Diagnostic flowchart for differential diagnosis of BH4Ds with and without HPA RUSSIAN.png

Русский: Блок-схема дифференциальной диагностики различных форм недостаточности тетрагидробиоптерина, сопровождающихся и не сопровождающихся гиперфенилаланинемией. 1Рассмотрите возможность генетического исследования причин ГФА с учетом доступности такого анализа и наличия финансовых средств. Панель генов должна включать в себя гены QDPR, GCH1, PTS, PCBD1, SPR, а также DNAJC12. В случае отрицательного результата секвенирования гена GCH1 методом Сэнгера, рассмотрите возможность использования метода мультиплексной амплификации лигированных зондов (MPLA). 2Анализ мочи более чувствителен, чем анализ СКК, и патологические паттерны, указывающие на возможность наличия Н-ПКД и Н-СР, могут быть выявлены лишь в моче, но не в СКК. 3Уровень примаптерина в моче повышен только при Н-ПКД. 4Диагностика недостаточности BH4 не требует измерения уровней аминокислот в спинномозговой жидкости. 5Анализ спинномозговой жидкости должен всегда включать стандартные показатели (число клеток, уровень белка, глюкозы и лактата). 6Не рекомендуется измерять уровни ГВК, 5-ГИУК, 5-МТГФ и птеринов в СМЖ при наличии Н-ПКД. (*) Назначение леводопы в целях диагностики должно производиться только детям с симптоматикой, указывающей на возможное наличие дофа-зависимой дистонии, либо в ситуациях, когда биохимическая и генетическая диагностика недоступна. В случае, если назначение леводопы дало положительный диагностический результат, но при этом результаты биохимического анализа СМЖ и/или молекулярного генетического тестирования несовместимы с диагнозами АД-Н-ГТФЦГ или Н-СР, следует рассмотреть возможность наличия иных причин дофа-зависимой дистонии (например, ювенильного паркинсонизма (ген PARK2)). (**) Могут быть проведены при наличии возможности. Смотри подробности в тексте. Сокращения: 5-ГИУК, 5-гидроксииндолуксусная кислота; 5-МТГФ, 5-метилтетрагидрофолат; АК: аминокислоты; АД−/АР- Н-ГТФЦГ: недостаточность гуанозинтрифосфатциклогидролазы I; BH4, тетрагидробиоптерин; Bio: биоптерин; СМЖ: спинномозговая жидкость, ликвор; СКК: сухая капля крови; ДГПР: q-дигидроптеридинредуктаза; Н-ДГПР, недостаточность дигидроптеридинредуктазы; ГВК, гомованилиновая кислота; МРТ, магниторезонансная томография; N: в норме; ННС: неонатальный скрининг; Neo: неоптерин; НС: не сообщается; ФАГ: фенилаланингидроксилаза; Phe: фенилаланин; ФКУ: фенилкетонурия; Prim: примаптерин; Н-ПТПС, недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы; Н-СР: недостаточность сепиаптеринредуктазы; Tyr: тирозин; м: моча; (+) = положительный эффект; (−) = отрицательный эффект либо отсутствие определенного эффекта.